开心的生了个大胖子，最后发现其实是个唐氏症的孩子。这样的事情时有发生，让原本喜剧的生活变成了悲剧。所以唐氏筛查一定要做，孕检的每一步都不能掉以轻心。
唐氏筛查，请把握好时间。唐氏筛查一般在孕中期进行。筛查时间与月经周期、体重、身高、准确孕周、孕周有关。目前最好的筛查时间是怀孕14-21周零6天左右，无论是提前还是错了，都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查过程中，医院报告确认是高危情况，医生一般会建议羊膜腔穿刺。如果孕妇错过了唐氏综合征筛查时间，就不能补检。她只能做羊水穿刺，通过抽取羊水来测唐氏综合征，但这种方法很痛苦，也很危险。
关于唐氏筛查的几个问题1。你通常做几次？
一般来说，如果胎儿大小符合停经时间，孕周计算没有误差，这个检查可以做一次。如果做几次，方法相同，在险价值一般不会有太大差别。
2.需要空腹吗？
做唐氏筛查时，前一天晚上12点以后禁食水，第二天早上空腹来医院，保证检测结果的准确性。
3.检查流程是怎样的？
唐氏筛查流程分为三步：第一步抽血，抽取孕妇外周血，抽取血清；第二步检测血清甲胎蛋白(AFP)和血清绒毛膜促性腺激素(HCG)浓度。第三步，根据AFP和HCG的浓度以及孕妇的年龄，计算“危险系数”。
4.准确率有多高？
唐筛查只能帮助判断胎儿患的几率，但不能确定胎儿是否患。当指标超过正常值时，应进行羊膜腔穿刺术或无创产前DNA检测，排除唐氏综合征的可能。
5.老年妇女的专利？
唐氏综合征的致病因素不确定：老年妇女、有病毒感染史的孕妇、配偶一方染色体异常、药物滥用、习惯性流产等。这些都有可能诱发唐氏综合症，年龄只是其中之一。
6.什么时候会有结果？
唐氏筛查可以检测出80%的先天愚型、神经管缺陷、18三体综合征和13三体综合征的孕妇。一般抽血后一周内就能拿到筛查结果。如果结果是高风险，就不需要恐慌。你可以在玛丽亚医院进一步确诊。
唐氏综合征有哪些具体表现？唐氏综合征患者的症状是不分国界和种族的，唐氏综合征的特征是非常明显和相似的。
智力低下和比同龄人成长慢是唐氏儿童最突出的表现。具体表现如下：
1.重度精神发育迟滞和智力低下。智力是同龄正常人的1/4-1/2。
2.有的孩子并发先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
3.脸型怪异，耳位低，眼距宽，颈部皮肤厚，四肢畸形。
4.骨骼和肌肉发育不良。
没有解决如何破解唐氏综合征的方法。到目前为止，在医学上对这种疾病既没有有效的预防也没有有效的治疗。只有通过产前检查和妊娠筛查，才能尽早发现，从而终止妊娠，防止孩子出生。所以，认真对待！不要把孕前检查和孕期检查当回事！下列人群，也要做好孕前检查：
1.配偶一方年龄较大；
2、怀孕前后，服用致畸药物，如四环素等。
3.夫妻一方长期在放射性屏障下或污染环境中工作；
4.怀孕前后，母亲有病毒感染史，如流感、风疹；
5.受孕时，夫妻一方染色体异常；
6.有习惯性流产、早产或死产史；
