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在迄今为止最全面的分析中,研究人员发现,指纹3354的形状,无论是水桶还是簸箕3354,都受到负责肢体发育的基因的影响。1月7日,这项研究发表在《细胞》(Cell Press)杂志《细胞》(《细胞》)上。它可以帮助科学家更好地理解人类基因和表型特征之间的关系。
“人们可能想知道我们为什么要研究指纹。”中国科学院上海营养与健康研究所的遗传学家、论文合著者王思佳说:“我们开始这项工作纯粹是出于好奇。但后来发现指纹图案与肢体生长基因有关,肢体生长对胎儿发育至关重要。这是一个典型的多个表型相互关联,受同一基因影响的案例。”
虽然指纹是个人独有的,但通常分为:弓形、环形、螺旋形三种。怀孕3个月后,这些凹槽和脊开始在胎儿的手指和脚趾上形成。科学家怀疑指纹的进化可能有助于抓住物体并感知其纹理,但这些图案是如何形成的仍是未知的。
王思佳和他的同事扫描了不同种族的23000个人的DNA,发现基因组中至少有43个区域与指纹模式相关。最有影响力的区域之一似乎是调节一种名为EVI1的基因的表达,该基因因其在胚胎肢体发育中的作用而闻名。
为了测试这一发现,研究小组修改了小鼠的DNA,使EVI1的表达受到抑制。他们发现,与野生型小鼠相比,EVI1下调的小鼠在四肢上表现出异常的皮肤图案。
对人类数据的分析表明,指纹图案和手指长度之间存在遗传相关性。例如,两个小指都有螺旋形指纹的人往往比没有螺旋形指纹的人小指更长。这种相关性与参与肢体发育的基因密切相关。
“我们不知道基因是如何形成指纹图案的,但可以通过胚胎组织掌垫上的生长力来确定,这种生长力在不同指纹图案的形成中起着重要作用。”复旦大学遗传学家、论文第一作者之一李进喜表示,随着胎儿手的生长,手掌和手指会拉伸变长。例如,这些力可以把一个螺旋形的颗粒变成一个环。
“值得注意的是,以前的研究表明,EVI1与白血病的风险有关,一些研究观察到,螺旋更多的人更容易患这种病。”王思佳说。
他说,“很多先天性遗传疾病都与不同的皮纹有关,比如指纹。”例如,患有唐氏综合征的儿童更有可能在手掌上只有一个纹身。“我们的研究表明,皮肤线条受到关键发育基因的影响,这为多表型性状提供了强有力的理论基础。”
这项研究是复旦大学领导的国际人类表型项目的一部分,旨在绘制人类表型性状之间的关系。接下来,该团队计划进行更多的研究,分析皮肤线条和疾病之间的关系以及潜在的机制。
每日经济经典科学工作室
记者:佘慧敏
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